Dzieci z zespołem Retta – czyli jak wspomagać funkcjonowanie „milczących aniołków”?
Zespół Retta jest bardzo ciężkim zaburzeniem neurologicznym, którego główną przyczyną jest mutacja genetyczna. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki i kobiety. Dzieci te przychodzą na świat z ciąż prawidłowych, w czasie których nie pojawiają się żadne problemy, trudności czy powikłania. Chłopcy dotknięci tą chorobą umierają na etapie rozwoju płodowego lub tuż po porodzie. Objawy zespołu Retta są niezauważalne. W pierwszych miesiącach życia dziewczynki rozwijają się normalnie. Pierwsze niepokojące symptomy pojawiają się około drugiego roku życia i można podzielić je na cztery fazy. Każda dziewczynka przechodzi przez pierwszą i drugą fazę, jednak trudno jest jednoznacznie stwierdzić, jaka będzie intensywność objawów u każdej pacjentki.
Czytaj więcej